恶性外周神经鞘膜瘤临床病理学分析

作者：彭伟; 贡其星^*; 范钦和; 刘阳; 宋国新; 韦永中

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(09).

• 神经鞘肿瘤
• 神经纤维瘤病1型
• 免疫组织化学

目的探讨恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST, 观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点, 并复习相关文献。结果患者中男性10例, 女性13例, 年龄11～79岁(中位年龄36岁), 其中Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF-1)相关MPNST患者14例, 散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成, 17例(17/23, 73.9%)肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布, 形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则, 呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样, 7例肿瘤细胞明显多形性, 可见瘤巨细胞;核分裂象活跃(≥3个/10 HPF), 常可见地图样坏死。免疫组织化学:肿瘤细胞阳性表达S-100蛋白(14/23, 60.9%)、SOX10(11/23, 47.8%);CD34纤维网格缺失(14/17), H3K27me3表达缺失(19/23, 82.6%), 1例出现SDHA及SDHB表达缺失。5例行二代测序患者中均发生NF1基因胚系或体系功能缺失性变异;4例有SUZ12基因体系突变, 其中2例伴有TP53突变;1例伴有SDHA基因胚系突变及FAT1、BRAF、KRAS基因体系突变。随访19例, 随访时间1～67个月;4例死亡, 且均有NF-1病史。结论 MPNST的形态学谱系广泛, 基因改变复杂, 需与多种梭形细胞肿瘤鉴别。H3K27me3完全缺失是诊断MPNST的重要免疫标记, CD34纤维网格不完整常提示神经纤维瘤恶性转化, NF1基因功能缺失性变异及PRC2基因复合物功能失活是较常见的分子诊断辅助依据, 可能还伴有其他基因改变。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 江苏省人民医院