高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用

作者：刘颖迪; 邬玲仟^*

来源：中华预防医学杂志, 2021, 55(09): 1037-1042.

• 高通量测序
• 产前筛查
• 产前诊断

高通量测序(next-generation sequencing, NGS)技术经过十余年的飞速发展, 衍生出无创产前筛查(noninvasive prenatal testing, NIPT)、扩展性无创产前筛查(noninvasive prenatal testing-plus, NIPT Plus)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和外显子测序(exome sequencing, ES)等一系列被临床广泛采用的新技术, 并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展, 其优越性逐渐被临床医生认可, 但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

• 单位
  中南大学