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摘要
目的 对一个耳聋家系，应用高通量测序技术、Minigene实验，对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图，并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA，对患儿采用高通量测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，筛选疑似致病突变，针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，应用Minigene实验进行验证。结果 患儿表现为双侧极重度聋，高通量测序结果为USH1C纯合突变c.388-1G>A，导致氨基酸发生剪接突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异初步判定为疑似致病性变异；Sanger测序验证其父母均为该位点的杂合携带者。Minigene实验表明该位点突变会导致m RNA异常剪接。结论 本家系中发现的USH1C基因内含子新突变为致病性突变，该突变导致先证者耳聋。
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单位昆明市儿童医院
