湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现

作者：祝兴元; 李梨平; 邹爱军

来源：中国优生与遗传杂志, 2005, (11): 29-30+32.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2005.11.012

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因突变
• 临床表现 Glucose phosphate dehydrogenase deficiency
• Gene mutation
• Clinical manifestation

目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6VD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系。方法 使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测, 并对其进行临床分析。结果 168例中检出G1388A 37例发生率22％,G1376T 74例发生率44％,A95G 45例发生率26．8％,未 定型12例发生率7．2％。3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状。结论 G1376T、G1388A、A95C突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型,3种突变型患者具有相似的临床表现。

• 单位
  湖南省儿童医院