先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

作者：李洪杰; 于晓飞; 白延彬; 周彤; 张静; 张旭; 于亚东^*

来源：中华手外科杂志, 2022, 38(01): 39-40.

• 基因
• 外显子
• 先天性多关节挛缩症
• MYH3突变

目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序, 与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM002470.3:外显子24:C.30443047, 该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱, 为新的致病基因。

• 单位
  河北医科大学第三医院