1例罕见Hb H型水肿胎的遗传学效应分析

作者：唐斌; 梁丽华; 王继成; 陈柯艺; 郭浩^*

来源：中华地方病学杂志, 2023, 42(12).

• 地中海贫血
• 罕见型
• 血红蛋白
• 产前诊断

目的分析1例罕见血红蛋白(Hb)H型水肿胎[Hb Adana(HBA2:c.179 G>A)复合--SEA/αα]的遗传学效应, 为非缺失型Hb H病的临床诊断提供参考。方法采集于广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的孕妇及其丈夫外周血、胎儿脐带血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb含量]及Hb分型分析;应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地中海贫血(简称地贫)、β-地贫基因常规缺失及突变分析, DNA测序分析突变类型。结果孕妇MCV为85.1 fl、MCH为27.3 pg, Hb含量为109 g/L;胎儿MCV为116.3 fl、MCH为32.6 pg, Hb含量为28 g/L。孕妇及其丈夫Hb毛细管电泳均未见异常, 胎儿可见Hb Bart′s及微量Hb Epsilon4区带。常规地贫基因检测结果显示, 孕妇及其丈夫、胎儿地贫基因型分别为αα/αα、--SEA/αα、--SEA/αα。经DNA测序分析, 孕妇为HBA2:c.179 G>A杂合突变, 胎儿为HBA2:c.179 G>A突变。结论胎儿水肿是由于HBA2:c.179 G>A复合--SEA/αα引起的, 该类型突变在中国人群中属于罕见型。

• 单位
  广东省妇幼保健院