第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

作者：龚心悦; 李冉; 朱伊祎; 袁涛; 朱惠娟; 王林杰^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(15): 1154-1156.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20220928-02049

• 尿崩症
• 儿童
• 多尿
• 多饮
• AVP基因
• 发育迟缓

患儿为6岁7月男童, 因"尿崩症原因待查"就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿, 近1年身高增速减慢, 禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变, 符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后, 患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见, 自幼起病的中枢性尿崩症患者, 在积极筛查常见病因的同时, 应警惕遗传性尿崩症的可能性。

• 单位
  北京协和医院; 北京协和医学院; 中国医学科学院