以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki 综合征1例并文献复习

作者：吴茗; 刘丹如; 俞晔珩; 李健; 朱芬华^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(11): 1656-1658.

• 先天性肛门直肠畸形
• Kabuki综合征
• 矮小症
• 生长激素缺乏
• 出生缺陷

<正>先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种，大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例，现总结其发病特点、诊疗思路等，并进行文献复习，以期提高广大同行对该类疾病的认识，为临床诊疗提供参考依据。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院