畸形性骨炎分子病因学

作者：章振林^*; 岳华; 王鸥; 魏哲

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2021, 14(06): 585-591.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2021.06.001

• 畸形性骨炎
• 分子病因
• 致病基因

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病，表现为高骨转换，引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病，但在中国是罕见病，以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型，多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调，遗传因素在发病中起主要作用，迄今已经鉴定到8个致病基因，包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展，同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因，早确诊并及时干预。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 上海交通大学