伴不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习

作者：黄兴琴; 向时庆; 李志刚; 杨丽莎; 蒋玲琳; 姚元友; 文译翎; 万佳^*

来源：重庆医学, 2021, 50(20): 3450-3453.

• 慢性髓细胞性白血病
• 不典型BCR-ABL
• 荧光原位杂交技术
• 实时荧光定量聚合酶链式反应
• 染色体核型

目的分析1例具有BCR-ABL融合基因e14a3罕见亚型的成人慢性髓细胞白血病(CML)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法采用骨髓细胞形态学确诊为白血病,常规染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术确定其细胞遗传学异常,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,给予患者甲磺酸伊马替尼治疗。结果骨髓细胞形态学检测结果倾向血小板增多症,骨髓活检提示CML,费城(Ph)染色体核型分析为克隆性异常t(9;22;11)变异型异位,FISH提示伴融合基因阳性的间期核占74%,即伴t(9;22)染色体易位的间期核占74%,RT-qPCR检查JAK2、CALR、MPL、BCR-ABL(p210、p190、p230)基因均为阴性,罕见亚型BCR-ABL(e14a3)基因为阳性,给予患者甲磺酸伊马替尼0.4 g/d,并监测治疗效果,患者用药4个月后BCR-ABL(e14a3)转阴。目前仍甲磺酸伊马替尼治疗,BCR-ABL(e14a3)基因持续阴性。结论骨髓形态不典型,染色体及FISH检查均符合CML的特点,但是典型的BCR-ABL融合基因检测阴性的情况下,应进行非典型BCR-ABL的融合基因筛查及微小残留病灶(MRD)监测。

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学; 第一附属医院检验科