遗传性卵巢癌风险评估和临床管理进展

作者：郜意; 康玉^*; 徐丛剑^*

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(12): 1208-1213.

DOI：10.19538/j.fk2020120120

• 遗传性卵巢癌
• 遗传检测
• 风险评估
• 遗传咨询
• 临床管理

<正>卵巢癌的死亡率在妇科恶性肿瘤中始终居首位。2018年,卵巢癌在全球范围内有295 414例病例,其中184 799例死亡[1]。我国2015年卵巢癌新发病例达52 100例,死亡约22 500例[2]。近年来,越来越多的研究提示遗传因素在卵巢癌的发生中发挥着重要作用,10%～24%的卵巢癌与胚系基因变异相关[3-5]。常见的遗传性卵巢癌(HOC)包括:(1)遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOCS),其与乳腺癌易感基因(BRCA)为主的DNA同源重组修复(HRR)通路相关基因变异有关。约50%的高级别浆液性卵巢癌与同源重组缺陷(HRD)有关[6],其中BRCA变异的比例高达30%[6],

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院