女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展

作者：唐瑞怡; 马淼; 陈蓉^*

来源：现代妇产科进展, 2018, 27(12): 942-944.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2018.12.015

• 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
• Kallmann综合征
• 女性
• 第二性征发育

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院