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摘要
如何从连锁定位区域中的众多基因中有效选取疾病候选基因是疾病诊断治疗和预防的基础。基于基因功能注释信息,设计和实现了一种新的基于基因功能相似性的疾病基因预测工具DGP,分析候选基因和已知疾病基因的GO之间的相似性,对候选疾病基因进行打分排序。从OMIM数据库中提取一个包含1 045个已知疾病基因、涉及305种疾病的数据集来测试DGP的性能,其中56.7%的疾病基因在候选基因中排名前5%,68.5%的疾病基因位于前10%,结果显示DGP具有很高的准确率,能够从某个染色体区间中有效地识别出疾病基因。
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