265例身材矮小儿童的染色体核型分析

作者：吕深; 韦升市; 温丽娟; 罗小金

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(02): 41-64.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.02.015

• 身材矮小
• 染色体
• 核型分析

目的对本地区生长身材矮小和发育迟缓的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小及生长发育迟缓与染色体遗传疾病的关系。方法对2011年4月至2017年9月,对265例由于身材矮小和生长发育迟缓在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在265例身材矮小患儿中,共检出染色体异常38例,检出率为14.34%(38/265),其中Turner综合征25例,Downs综合征2例,相互易位核型2例,X染色体及其他结构异常3例,嵌合体6例。另检出染色体多态性17例,检出率为6.42%(17/265)。结论染色体异常与儿童身材矮小和生长发育迟缓紧密相关,其中Turner综合征及X染色体结构异常是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供染色体核型分析,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。