新生儿肝内胆汁淤积症的质谱分析和SLC25A13基因检测

作者：谢莉; 陈大宇; 潘莉珍; 谭建强; 黄钧; 严提珍; 蔡稔; 郑敏^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(09): 1323-1327.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211201.018

• 新生儿胆汁淤积症
• 串联质谱
• 尿气相色谱质谱
• citrin缺陷

目的对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解有无citrin缺陷,为NICCD的鉴别诊断提供思路。方法对我院就诊的127例特发性胆汁淤积症患儿进行肝功能、总胆汁酸、甲胎蛋白、凝血功能等生化指标检测,结合血串联质谱、尿气相质谱分析,对怀疑为citrin缺陷病的患儿采用Sanger测序技术分析SLC25A13基因突变情况。结果 127例特发性胆汁淤积症患儿经血串联质谱、尿气相质谱分析,其中有7例患儿的血瓜氨酸、尿4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著增高,同时血清总胆汁酸、甲胎蛋白水平显著升高,血氨浓度不同程度异常,这7例患儿考虑为NICCD,其中4例进行SLC25A13基因检测,4例(占100%)SLC25A13基因突变类型均为c.851-854del GTAT/c.851-854del GTAT纯合突变。7例NICCD中,5例(71.4%)苏氨酸、蛋氨酸增高,4例(57.1%)精氨酸水平增高,4例(57.1%)游离肉碱轻度升高。结论 citrin缺陷是我国NICCD患儿的重要原因,对于病因不明的胆汁淤积症患者,需早期完善血尿串联质谱及相关基因检测明确病因。本地区SLC25A13基因常见的突变类型为c.851-854del GTAT。

• 单位
  柳州市妇幼保健院; 广西科技大学; 广州市妇女儿童医疗中心