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摘要
二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse,MVP）是一种常见的心脏瓣膜疾病，影响2%～3%的普通人群。其可表现为二尖瓣反流，是二尖瓣手术的主要适应证。MVP包括综合征和非综合征两种形式。综合征型MVP与结缔组织疾病有关，如马凡综合征。非综合征型MVP包括弥漫性黏液样变性或巴洛氏病和纤维蛋白缺失病。MVP是一种以收缩晚期喀喇音或二尖瓣瓣叶在心室收缩期向上移位入左心房，伴或不伴有二尖瓣关闭不全的常见疾病。超声心动图将MVP定义为收缩期二尖瓣一个或两个瓣叶脱入左心房，超过瓣环连线水平2 mm以上。近年来基因组学、影像学技术的发展使我们能更好地了解MVP的发病机制，为进一步预防和治疗提供可能性。本文对MVP的流行病学、病因学、病理组织学、诊断和遗传学方面的研究进展进行综述。
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单位广东省人民医院（广东省医学科学院）; 广东省心血管病研究所; 温州医科大学附属第一医院; 华南理工大学; 乐清市第三人民医院
