国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道

作者：刘红英; 李又福; 张莹; 李现亮; 高庆春^*

来源：广州医药, 2019, 50(04): 74-78.

• 发作性运动障碍
• 发作性运动诱发性运动障碍
• 系谱

目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1～30岁,平均发病年龄10.5岁。临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等不自主运动。绝大多数患者对卡马西平等抗癫痫药物治疗有效。48个家系中42个家系呈常染色体显性遗传,部分家系伴不完全外显,且有10个家系有遗传早现现象,其余6个家系仅有一代人发病。结论国内家族性PKD以单纯型多见,主要遗传方式为常染色体显性遗传,部分家系有遗传早现现象。对抗癫痫药物敏感,预后良好。

• 单位
  广州医科大学附属第二医院; 神经内科