河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析

作者：杨海花; 王会贞; 陈永兴; 王小红; 杨威; 陈琼; 沈凌花; 刘晓景; 卫海燕^*

来源：临床儿科杂志, 2018, 36(10): 756-760.

• 21羟化酶缺乏症
• CYP21A2
• 基因突变
• 先天性肾上腺皮质增生症

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学