中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究

作者：石琳; 申阿东; 李晓峰; 柏松; 关晓蕾; 李仲智

来源：首都医科大学学报, 2005, (5): 525-528.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7795.2005.05.003

• 先天性心脏病
• 聚合酶链反应
• DNA序列分析
• 基因突变
• 单核苷酸多态性

目的探讨Nkx2 5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关.结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院