长QT综合征发病机制研究新进展

作者：李翠兰; **

来源：心血管病学进展, 2014, 35(06): 625-629.

• 长QT综合征
• 基因筛查
• KCNQ1
• KCNH2
• SCN5A
• 基因特异治疗

长QT综合征(LQTS)是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因。其中LQT13占约80%,致病基因分别为KCNQ1(IKs)、KCNH2(IKr)、SCN5A(Na),故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT13。在3个主要亚型中,目前研究最多的是LQT2。主要涉及的机制有突变导致蛋白转运障碍、无义介导的mRNA衰减、翻译重启造成N端截短蛋白、影响PAS域蛋白折叠及与其他部分的相互关系、全长Kv11.1a异构体转换为C端截短的Kv11.1a-USO等。也探讨了对应这些机制的基因特异性治疗策略。

• 单位
  北京大学人民医院