NGS在严重遗传病产前筛查与诊断中的应用

作者：邬玲仟

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2017, 9(03): 58.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2017.03.011

• 产前筛查
• NGS
• 染色体病

<正>除了我们所熟知的唐氏综合征之外,目前已报道的染色体病综合征已超过250种。在第六届"中国胎儿医学大会"上,来自中南大学医学遗传学国家重点实验室的邬玲仟教授介绍了高通量测序(NGS)技术对严重遗传病的诊断。视频包括高通量测序能检测的严重遗传病、染色体病综合征、NIPT理论、多国出台NIPT指南、全球NIPT-Plus开展情况、单基因病产前诊断以及一些有代

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院