107例泛发性脓疱型银屑病IL36RN基因突变检测及基因型-临床表型相关性分析

作者：李璐璐; 付希安; 王真真; 于功奇; 刘红^*; 张福仁

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(04): 193-200.

• 泛发性脓疱型银屑病
• IL36RN
• 基因型-临床表型

目的:研究IL36RN基因突变与中国汉族泛发性脓疱型银屑病(Generalized Pustular Psoriasis, GPP)的相关性,分析IL36RN基因型与GPP临床表型的关联性。方法:提取107例GPP患者的外周血DNA,进行IL36RN基因所有外显子测序,分析比较携带或不携带IL36RN基因突变以及携带隐性或杂合突变GPP患者的临床表型。结果:45例患者中检测到IL36RN基因的9个突变点(3个为新发突变点);其中25例为携带隐性突变(纯合突变和复合杂合突变),20例携带杂合突变;分析基因型与表型之间的关系发现,IL36RN基因突变与GPP的发病年龄、合并寻常型银屑病症状的概率、疾病反复发作的概率相关,而IL36RN基因隐性突变型与疾病反复发作的概率、疾病合并系统性炎症的概率相关。结论:IL36RN基因突变不仅与GPP的发病相关,而且与GPP的临床表型有一定相关性。

• 单位
  山东省皮肤病医院; 山东省皮肤病性病防治研究所