真性红细胞增多症患者JAK2 V617F基因突变及其意义

作者：木合拜尔·阿布都尔; 刘虹; 买买提力·依马木; 张晓燕; 安利; 王晓敏

来源：广东医学, 2013, (01): 94-96.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2013.01.012

• 维吾尔族
• 真性红细胞增多症
• JAK2 V617F基因突变

目的研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV患者进行JAK2检测。结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41)。22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同...

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院