Pena-Shokeir综合征的产前超声诊断

作者：田莎; 纪伟英^*; 刘鑫

来源：中国医学影像学杂志, 2021, 29(12): 1235-1242.

• Pena-Shokeir综合征
• 超声检查,产前
• 成像,三维
• 妊娠中期
• 胎儿
• 关节挛缩
• 先天畸形

目的探讨产前超声诊断Pena-Shokeir综合征(PSS)的价值。资料与方法回顾性分析4例PSS胎儿的产前超声特征,包括胎儿上、下肢结构、姿态及运动功能有无异常。结果 4例PSS胎儿均存在胎儿宫内运动减少、双侧膝关节及踝关节固定挛缩畸形,2例双侧肘关节畸形,1例双侧髋关节畸形,2例双侧手指关节畸形,1例双侧足趾关节畸形,1例单侧腕关节畸形。合并的其他系统异常包括:小下颌2例,胃泡不充盈或充盈不佳4例,胸廓狭窄1例,肺发育不全1例,皮下水肿1例,胸腹腔积液1例,胎儿生长受限1例,羊水过多4例,脐带囊肿1例。4例胎儿遗传学检查均未见异常。结论 PSS胎儿超声典型表现为宫内运动减少,以肘关节、膝关节、踝关节为主的多发关节挛缩,同时合并1种或多种其他系统异常。孕中期胎动减少是胎儿PSS的重要临床表现。

• 单位
  武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院