遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告

作者：李怀远; 李玉婵; 王剑; 傅启华

来源：临床儿科杂志, 2009, 27(12): 1144-1146.

• 遗传性多发性骨软骨瘤
• EXT基因
• 突变

目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651-664delinsTTT),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsX220),使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现,该突变来自于先证者母亲。先证者EXT2基因没有发现变异。结论EXT1基因651-664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心