MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系

作者：原永明; 章晓鹰; 顾熙东; 张珏; 韩倩

来源：检验医学, 2017, 32(11): 1013-1016.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 急性冠状动脉综合征
• 高同型半胱氨酸血症

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)及急性冠状动脉综合征(ACS)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测81例ACS患者[同型半胱氨酸(Hcy)正常患者51例、合并HHcy患者30例]及98名体检健康者(正常对照组)MTHFR C677T位点基因多态性,并分析其与HHcy及ACS发病易感性的关联。结果 ACS组和正常对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡原则。相对于正常对照组,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC基因型、TT基因型相对于CT+CC基因型、T等位基因相对于C等位基因,其发生ACS的OR值(95%CI)分别为2.60(1.126.03)、2.02(1.063.86)和1.66(1.092.53)。在ACS患者中,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型,发生HHcy的OR值(95%CI)为2.74(1.087.00)。结论 MTHFR C677T位点TT基因型是HHcy的危险因子,可增加ACS的发病风险。

• 单位
  上海中医药大学附属曙光医院