结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识 中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会

来源：临床医学研究与实践, 2019, 4(24): 201.

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病,发病率为1/6 000～10 000,该病的致病基因为TSC-1和TSC-2基因。TSC基因突变会引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,导致机体蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取、代谢异常,进而使得细胞定位和移行出现障碍。该病患者脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细