晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析

作者：逯静茹; 王翠; 郎艳华; 韩玥; 刘婷; 王玮; 邵乐平

来源：中华肾脏病杂志, 2017, 33(08): 623-624.

• 肾钙质沉着症
• CLDN16
• 低血镁
• 高尿钙
• 家族性
• 晚发型
• 基因突变分析

<正>患者,女,33岁。2013年5月,患者因"反复发作性急性肾盂肾炎4年"收入青岛大学附属医院肾内科。患者父母分别为56岁和53岁,近亲结婚,否认任何重病史,唯一的同胞妹妹25岁死于不明原因的肾衰竭,家系图见图1。身髙1 60 cm,体重55 kg,体重指数(BMI)21.48 kg/m2,眼科检查正常。超声显示双侧肾钙质沉积。实验室检查:低血钙(1.42 mmol/L),轻度低血镁(0.65 mmol/L),肾功能不全[Scr 250μmol/L,EPI-eGFR=21.1ml·min-1·(1.73m2)-1],血清甲状旁腺素和25-羟维生素D正常,24 h尿钙3.9 mmol/1.73 m2。血HCO3-22 mmol/L,尿pH<5.3。在随

• 单位
  滨州医学院; 中心实验室; 青岛大学医学院附属医院