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摘要
<正>Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是一种神经发育性疾病,临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为,因此又被称"快乐木偶症"(Happy puppet syndrome)。根据遗传学机制不同,AS病人的病因主要分为以下4种情况:约68%的AS病例是由于包含UBE3A
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单位分子发育生物学国家重点实验室; 中国科学院遗传与发育生物学研究所
<正>Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是一种神经发育性疾病,临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为,因此又被称"快乐木偶症"(Happy puppet syndrome)。根据遗传学机制不同,AS病人的病因主要分为以下4种情况:约68%的AS病例是由于包含UBE3A
