高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

作者：刘咏梅; 冯会颖; 殷美乐; 李文; 桑艳峰^*

来源：安徽医药, 2023, 27(07): 1359-1363.

• 先天性遗传性新生儿疾病和畸形
• 聋
• 新生儿筛查
• 瞬态诱发性耳声发射技术
• 高通量核苷酸序列分析

目的 探究高通量测序（NGS）技术联合瞬态诱发性耳声发射（TEOAE）技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法，根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象，均于出生后3～7 d内行新生儿遗传性聋筛查，筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术，并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛，统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果，分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果 本组共纳入625例新生儿，NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常，主要为GJB2基因（2.40%）、SLC26A4基因（2.72%）异常，0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常；TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过，第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积（AUC）分别为0.920、0.880，二者联合筛查的AUC最大，为0.976，联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论 NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法，二者联合能有效提高筛查效能，减少误诊漏诊。

• 单位
  承德市中心医院