伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析

作者：安文彬; 刘超; 万扬; 常丽贤; 陈晓燕; 竺晓凡^*

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(05): 460-465.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2001133

• Shwachman-Diamond综合征
• 骨髓增生异常综合征
• 急性髓系白血病
• 儿童

目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果 11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童难治性血细胞减少(RCC),1例(9%)为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多(MDS-EB),1例(9%)为急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)。发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月(范围:7个月～ 14岁)。5例(45%)患儿表现为单纯的血液系统异常。所有患儿均检测到SBDS基因突变,常见的突变形式为c.258+2T>C纯合突变(5例,45%)和c.184A>T+c.258+2T>C复合杂合突变(3例,27%)。SBDS基因新变异c.634635insAACATACCTGT+c.637638delGA和c.8T>C分别评级为"致病的"和"可能致病的"。转化为RCC和MDS-EB/AML-MRC的患儿3年预期总体生存率分别为100%、0%(P=0.001)。结论 SDS患儿可能以血液系统症状为唯一表现,临床应引起重视。恶性转化的类型与预后相关。[中国当代儿科杂志,2020,22(5):460-465]

• 单位
  实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院; 中国医学科学院血液学研究所