一例先天性眼外肌纤维化患儿TUBB3基因的变异分析

作者：李晓东; 李函; 程铭烨; 黄莉^*

来源：东南大学学报(医学版), 2022, 41(06): 860-862.

• 先天性眼外肌纤维化
• TUBB3基因
• 杂合突变
• 全外显子测序

目的:对1例先天性眼外肌纤维化患儿的TUBB3基因突变进行分析，寻找其病因。方法:对患儿进行高分辨率高通量的全基因组芯片CNV分析及医学全外显子基因检测，并行Sanger测序验证。结果:未发现疾病相关CNV区域。医学全外显子基因检测出患儿TUBB3基因的c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变，该突变点在HGMD数据库未见报道，ACMG指南将其判定为致病性变异。Sanger测序验证结果显示患儿父母双方均未检出该变异。结论:TUBB3基因c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变可能是该患儿的致病原因。

• 单位
  天长市人民医院; 东南大学附属中大医院