甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习

作者：朱敏; 张跃; 汤健; 杜森杰; 傅大林; 赵晓科; 李红英; 张丽

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(12): 898-902.

• MECP2重复综合征
• 基因突变
• 发育迟缓

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院