摘要
<正>贝克威思-威德曼综合征即脐膨出-巨舌-巨体综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS),是一种先天性过度生长综合征,是由于胎儿受环境或药物影响的常染色体显性遗传性疾病,由11P15.5母源或父源性印迹基因表达缺陷所致[1]。临床上表现为新生儿巨舌、脐疝、面部鲜红斑痣等。巨舌是舌体肌纤维肥大增粗导致,且巨舌可长时间或始终位于口唇外,严重时肥大的舌根可压迫口咽部呼吸道导致呼吸困难[2];其次,
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单位厦门市儿童医院