基因诊断尿黑酸尿症1例

作者：胡曼; 麻宏伟; 罗阳; 王琳; 宋莹; 黎芳

来源：中国当代儿科杂志, 2012, (10): 796-797.

• 尿黑酸尿症:6087,基因诊断:4280,色素沉着斑:3474,氨基酸:2887,患儿:2366,生长发育:2028,核苷酸:2026,尿液:1916,营养状况:1840,首次报道:1825

<正>患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史。入院体查:营养状况良好,身高69 cm,体重8 kg。耳廓、面颊及巩膜无色素沉着斑。心肺未见异

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学