长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析

作者：王明泉; 高晶晶; 谢仁伟; 王清海

来源：中国实验血液学杂志, 2017, 25(06): 1756-1760.

• 儿童
• 重型β地中海贫血
• RH因子
• 基因分型
• 基因突变

目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。

• 单位
  福建医科大学附属泉州第一医院