儿童Joubert综合征1例

作者：冯超逸; 刘红; 吴继红; 陈倩; 孙兴怀; 田国红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2022, 22(06): 629-630.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2022.06.017

• 综合征
• Joubert

<正>Joubert综合征为常染色体隐性遗传性纤毛病变导致的以脑干及小脑蚓部发育异常、肌张力降低、眼球运动障碍及多系统受累为特征的综合征。其眼部表现包括视网膜病变、眼球运动失用、眼球震颤、眼肌麻痹及眼睑下垂等症状。影像学显示以脑干及小脑蚓部萎缩呈现“臼齿征”为特征性损害。本文报道1例以视力下降及眼球震颤首诊眼科的患者，

• 单位
  中国医学科学院; 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 复旦大学