福州地区人群地中海贫血基因检测情况分析

作者：林伟; 徐桂秋; 刘洁

来源：齐齐哈尔医学院学报, 2018, 39(14): 1677-1679.

• 福州地区
• 地中海贫血
• 基因检测

目的探讨福州地区人群地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治及流行病学研究提供一定的参考数据。方法采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法,检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院1169例疑似地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测。结果 1169例人群中检出α-地中海贫血317例,共12种基因型,以--SEA/αα最为常见,占77. 0%,其次为-α3.7/αα,占11.4%,同时检出1例罕见型HKαα/--SEA;检出β-地中海贫血206例,共10种基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN最为常见,占41.3%,其次为βCD41-42/βN,占31.6%;检出α复合β地中海贫血16例,以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最为常见,占31.3%。结论福州地区人群地中海贫血基因携带率高且突变类型多样,对于本地区地中海贫血基因携带者,尤其是双方为同型地中海贫血基因携带者的育龄夫妇进行遗传咨询、产前诊断,能有效减少中间型、重型地中海贫血患儿出生,有利于提高出生人口素质。

• 单位
  福州市第一医院; 福建医科大学