18号染色体短臂缺失综合征1例

作者：王岳平; 李婷婷; 齐漫龙

来源：中国实用儿科杂志, 2011, (06): 479-480.

• 18号染色体短臂缺失综合征
• 腹股沟疝
• 染色体核型
• 遗传咨询 18p deletion syndrome
• inguinal hernia
• chromosome karyotype
• genetic consult

<正>18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院