基于多数据集分析骨髓增生异常综合征相关的原发性免疫缺陷核心基因

作者：连晓强; 张稳; 张栋栋; 穆红^*

来源：中国实验诊断学, 2023, 27(03): 253-258.

• 骨髓增生异常综合征
• 原发性免疫缺陷基因
• 临床诊断

目的 利用生物信息学方法探索骨髓增生异常综合征(MDS)发生发展机制，为筛选早期MDS辅助诊断指标提供理论依据。方法 选择来源于Gene Expression Omnibus数据库的人类MDS基因芯片或高通量转录组测序数据，利用R语言及相关包对数据集进行差异表达分析，采用STRING结合CytoHubba分析差异表达基因互作网络关系，并获取degree值前10的核心基因；利用GSEA对数据集进行通路富集，从而获取与显著富集通路相关的核心基因并评价其诊断效能。结果 本研究以正常组为对照，对基因芯片数据GSE58831和高通量测序数据GSE114922进行差异表达分析，共筛选74个共同差异基因，其中NFE2、GFT1B及KCNK5在MDS中上调，71个基因在MDS中表达下调；STRING结合CytoHubba共筛选出10个核心基因：IL6、IL7R、CD79A、CD19、RAG1、CXCR4、PAX5、RAG2、EBF1以及DNTT;GSEA分析显示原发性免疫缺陷基因集在MDS组为整体低表达，包含IL7R、CD79A、CD19、RAG1及RAG2;受试者工作特征曲线分析显示CD79A、CD19、RAG1及RAG2均具有较好的诊断效能。结论 本研究利用生物信息学初步揭示了原发性免疫缺陷可能是MDS发生发展的重要机制，其中RAG1、RAG2、CD19及CD79A等免疫相关指标具有潜在的辅助诊断价值。

• 单位
  天津市第一中心医院; 天津医科大学