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摘要
在线孟德尔人类遗传数据库(OMIM)是描述人类遗传病及其相关基因的知识库,其词条包括疾病的临床特征、基因连锁分析、染色体定位以及动物模型等,是研究疾病与基因关系的重要依据。疾病表型的相似性可能提示分子之间的相互作用。进行表型比对将有助于预测疾病候选基因以及分析分子之间的关系。OMIM数据库采用文本描述疾病表型,并不适用于计算机分析。对OMIM数据进行标准化对于大规模比对和分析疾病的表型数据、建立表型与基因的对应关系具有重要的意义。研究者近期通过引入标准的医学语言系统,采用文本挖掘中的词频-逆文档频率技术以及用于文档分类的余弦定理方法,结合基因本体论及其比对方法,推动了OMIM数据挖掘的快速发展。本文总结了近年来OMIM数据标准化、表型相似性度量及数据挖掘研究的主要成果,并对其发展趋势进行了预测。
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