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摘要
目的 明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因,并探讨其可能的致病机制。方法 联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）及多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction,LVNC）的患者及其胎儿行遗传学检测。结果 患者的核型结果为mos45,XY,rob（15；21）（q10；q10）[36]/46,XY[64],其胎儿的核型未见异常；患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1（11 232 919-11 935 465）×1。MLPA检出患者及其胎儿GATA4基因的7个外显子全部缺失。结论 染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因,GATA4基因为关键致病基因。
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