SYNGAP1基因变异致癫痫伴认知发育障碍3例临床分析

作者：田杨; 彭炳蔚^*; 栗金亮; 侯池; 曾意茹; 廖寅婷; 李小晶; 陈文雄

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(08): 571-574.

• 癫痫
• 发育障碍
• SYNGAP1基因
• 突变

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果 3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC（p.P208Qfs*15）、1号外显子c.67+1G>A（splicing）、13号外显子c.2158G>A（p.Asp720Asn）,其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论 SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。