MTHFR基因多态性与血管性痴呆血浆Hcy水平及痴呆程度的相关性

作者：陈世保; 牛姜水; 张亮; 马晓蕾; 李莉; 关玉华^*

来源：中国实用医药, 2021, 16(28): 63-66.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.28.022

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 血管性痴呆
• 血浆同型半胱氨酸

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与血管性痴呆(VD)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及痴呆严重程度的相关性。方法选取90例VD患者作为VD组, VD组患者根据痴呆严重程度分为轻度组(MMSE评分≥21分, 7例)、中度组(MMSE评分10～20分, 61例)、重度组(MMSE评分≤9分, 22例);另选同期健康体检者90例作为对照组。所有研究对象均使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性获得MTHFR C677T基因分型,应用同型比色法测定Hcy水平。比较不同痴呆程度VD患者和对照组MTHFR C677T基因型、等位基因分布以及血浆Hcy水平, VD组MTFHR C677T不同基因型患者的血浆Hcy水平;并分析VD组血浆Hcy水平与MMSE评分的相关性。结果对照组包括46例CC型、32例CT型和12例TT型,轻度组包括3例CC型、3例CT型和1例TT型,中度组包括20例CC型、29例CT型和12例TT型,重度组包括2例CC型、13例CT型和7例TT型。重度组中突变基因型CT和TT频率均高于对照组,野生型CC频率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。重度组的突变等位基因T频率61.36%明显高于对照组的31.11%和中度组的43.44%,差异具有统计学意义(P<0.05)。重度组、中度组、轻度组、对照组的Hcy水平呈递减趋势,且组间两两比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。VD组中,携带CT基因型患者的血浆Hcy(25.27±5.78)μmol/L高于携带CC基因型患者的(18.95±3.56)μmol/L,携带TT基因型患者的血浆Hcy(35.41±7.12)μmol/L高于携带CC和CT基因型患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析显示, VD组MTFHR C677T基因型突变程度与血浆Hcy水平呈正相关(r=0.295, P=0.005<0.05)。Pearson相关性分析显示,VD组患者的血浆Hcy水平与MMSE评分呈负相关(r=-0.2839, P=0.007<0.05)。结论 MTHFR C677T发生突变的基因型TT与VD患者的血浆Hcy水平及痴呆发病程度呈正相关,通过分析该突变基因型有助于预测评判早期VD的发生发展。

• 单位
  神经内科