黏多糖贮积症Ⅱ型的研究进展

作者：于函菲; 孙文靖^*

来源：国际遗传学杂志, 2019, (02): 149-154.

• 黏多糖贮积症Ⅱ型
• X连锁隐性遗传
• 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶
• 糖胺聚糖
• 基因治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ ,MPSⅡ),是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病。MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase ,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans ,GAG)在溶酶体中的积累。随着组织细胞内GAG沉积的增多,患者将产生一系列功能障碍。目前,针对MPSⅡ的治疗方法主要包括酶替代疗法、造血干细胞移植以及基因治疗。随着医疗的不断发展,相信MPSⅡ患者们终将等来治愈的一天。

• 单位
  哈尔滨医科大学