摘要

患者, 男, 23岁, 因"反复感染伴中性粒细胞减少20余年"入院。患者出生后2周即出现脐炎, 后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作(每年发作10~12次), 抗感染治疗后可好转。患者因反复口腔感染, 牙齿逐渐脱落。曾查血常规发现WBC 4.87×109/L, 中性粒细胞绝对值(ANC)0.19×109/L, HGB、PLT正常;当地医院考虑中性粒细胞缺乏症, 间断予以G-CSF升白细胞治疗, 效果不理想。1年前因化脓性阑尾炎行腹腔镜手术, 术后切口迁延不愈遂就诊于我院。