摘要
<正>慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN)。此前,CNL的诊断多为排除性诊断,且确诊病例数较少。2013年Maxson等[1]通过对1 862个基因进行深度测序发现CNL患者中存在CSF3R T618I突变,随后的研究证实CSF3R T618I为CNL特异性突变,从而,CNL从排除性诊断进入前瞻性诊断时代。该研究进一步表明JAK和SRC激酶是CSF3R的下游基
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单位北京协和医学院; 中国医学科学院; 实验血液学国家重点实验室