肌内血管瘤毛细血管型16例临床病理学特征

作者：薛霜; 刘秋雨^*; 宋晓霞; 吴刚; 付芳芳; 刘大看; 胡庆; 孔令非

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(04).

目的探讨肌内血管瘤毛细血管型(intramuscular hemangioma capillary type, IHCT)临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例, 对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达, 荧光定量聚合酶链反应(PCR)、二代测序检测相关基因突变情况, 并文献复习。结果男性7例, 女性9例, 年龄1～36岁, 平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长, 边界欠清;低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构, 小血管相互吻合形成管腔;高倍镜下显示内皮细胞肥胖, 细胞形态温和, 缺乏核的多形性和异型性, 伴少量核分裂象, 未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测, 均未见突变。4例行二代测序检测, 1例存在MAP2K1基因突变(p.Q56P)。结论 IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤, 呈实性肿块样, 存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成, 诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

• 单位
  河南省人民医院; 河南省永城市人民医院; 郑州大学