西藏藏族铁过载患者HFE基因及非HFE基因的突变研究

作者：孙舒瑶; 郭彦宏; 孙曾梅; 邬云红; 李明霞^*

来源：中国实验血液学杂志, 2019, 27(02): 618-622.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2019.02.050

• 铁过载
• HFE基因
• 非HFE基因
• 西藏藏族
• 基因突变

目的:探讨西藏藏族人群铁过载的分子基础。方法:筛选自2014年12月-2016年7月在我科住院治疗的西藏藏族居民,选取其中存在有铁过载的患者,行腹部MRI及HFE基因位点C282Y、H63D检测,对有HFE突变阴性的患者,再进一步行非HFE基因常见突变位点的检测,包括HJV基因的G320V、p.Q312X、p.D249H、p.I281T、p.C321X,TFR2基因的Y250X和I238M及SLC40A1基因的V162del、N144H。结果:全部113人行HFE基因位点C282Y、H63D检测中,仅发现1例p.H63D纯合型和10例p.H63D杂合型;在同意行非HFE基因检测的73例患者中,仅发现1例HJV p.D249N杂合突变、1例TFR2 p.I238M杂合突变。结论:目前尚未查见导致西藏藏族铁过载的致病基因。

• 单位
  西藏自治区人民政府驻成都办事处医院