临床诊断眼咽远端型肌病1例及文献复习

作者：王钦; 金莉蓉; 董继宏; 奚剑英; 卢家红

来源：中国临床神经科学, 2012, (01): 85-89.

• 眼咽远端型肌病
• 多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因
• 镶边空泡
• 管丝样包涵体 oculopharyngodistal myopathy
• polyadenylate binding protein nuclear 1 gene
• rimmed vacuoles
• tubulofilamentous inclusion

目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征。方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患者及其亲属共3名行多聚腺嘌呤结合蛋白核1(pabpn1)基因突变分析,并结合文献报道病例予以比较。结果:患者24岁起病,表现双侧眼外肌麻痹、声音嘶哑。肌肉病理显示个别肌纤维萎缩为主的肌源性损害,pabpn1基因检测无异常GCG重复序列扩增。结论:OPDM起病早,早期仅表现眼外肌及咽喉肌群麻痹,pabpn1基因GCG重复序列无异常扩增。

• 单位
  复旦大学附属中山医院; 复旦大学附属华山医院